2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，活動主題為“關注唐氏，支持和行動”，旨在倡導全社會關注唐氏綜合征，生育人群采取行動積極預防唐氏發(fā)生，社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會。

　　一、認識21三體綜合征

　　21三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是一種由于21號染色體異常導致的染色體疾病。正常情況下，人體細胞有23對染色體，每對兩條，分別來自父母，而21三體綜合征患者則多出了一條21號染色體，導致基因表達異常，從而引發(fā)一系列癥狀。

　　二、21三體綜合征的發(fā)生機制與病因

　　21三體綜合征的發(fā)生主要是由于生殖細胞在減數分裂過程中，21號染色體不分離所致。這種不分離現象可能發(fā)生在卵子或精子的形成過程中，導致受精卵多出一條21號染色體。

　　高齡妊娠是21三體綜合征最主要的危險因素。隨著母親年齡的增長，卵子發(fā)生染色體不分離的概率增加，胎兒患病風險也隨之升高，此外，環(huán)境因素、遺傳因素等也可能與21三體綜合征的發(fā)生有關。

　　三、21三體綜合征的表現

　　21三體綜合征患兒通常具有特殊的面容特征，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，此外，他們還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等多種畸形。

　　四、21三體綜合征的診斷

　　產前篩查是預防21三體綜合征的重要手段。目前常用的篩查方法包括：

　　血清學篩查：通過檢測孕婦血清中的標志物，評估胎兒患病風險。

　　無創(chuàng)DNA檢測：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進行檢測，準確率較高。

　　超聲檢查：通過觀察胎兒頸后透明層厚度等指標，輔助判斷胎兒患病風險。

　　對于篩查出高風險的孕婦，需要進行產前診斷以明確診斷。常用的診斷方法包括羊膜腔穿刺術和絨毛膜取樣術。

　　五、21三體綜合征的治療與預防

　　目前，21三體綜合征尚無根治方法。治療主要以康復訓練為主，幫助患兒提高生活自理能力和社會適應能力。

　　預防21三體綜合征的關鍵在于做好產前篩查和遺傳咨詢。建議所有孕婦，特別是高齡孕婦，在孕期進行規(guī)范的產前篩查。必要時進行遺傳咨詢，以降低出生缺陷的發(fā)生風險。

　　六、普及產前篩查，重視遺傳咨詢

　　產前篩查和遺傳咨詢是預防出生缺陷的重要防線。通過普及相關知識，提高公眾對21三體綜合征的認知，鼓勵孕婦積極參與產前篩查，必要時進行遺傳咨詢，我們可以有效降低21三體綜合征的發(fā)生率，守護每一個生命的健康起點。

　　讓我們共同努力，用愛與科學守護生命，創(chuàng)造更加美好的未來！

　　醫(yī)學遺傳與產前診斷科簡介

　　煙臺山醫(yī)院醫(yī)學遺傳與產前診斷科以國際先進水平為標桿，以廣大群眾優(yōu)生優(yōu)育的保健需求為導向，不斷實踐新技術，拓展新服務項目。

　　目前科室開展的常規(guī)服務項目包括：遺傳咨詢、唐氏綜合征孕早中期聯(lián)合產前篩查、羊水穿刺、臍血穿刺、細胞核型分析、熒光原位雜交技術（FISH）、高通量基因測序（NIPT）、基因芯片、B超胎兒結構檢查及胎兒心臟超聲篩查等。在煙臺市率先將核磁共振技術應用于胎兒檢查，大大提高了胎兒診斷的準確率。

　　科室擁有一批技術精湛的專業(yè)人才，羊水培養(yǎng)成功率在98%以上，采用G帶及其他顯帶法使羊水染色體和外周血染色體核型分析準確率達100％，并具備提供染色體非整倍體FISH快速診斷服務、臍血穿刺、孕早期NT超聲檢測、孕中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查、超聲診斷的技術條件。

　　近三年來，醫(yī)學遺傳與產前診斷科篩查量達3萬余例，共檢出異常胎兒1200余例，并采取了恰當的干預措施，為家庭和社會減輕了負擔。

　　醫(yī)學遺傳與產前診斷科服務項目與時間：

　　1.東院產前遺傳咨詢門診及時間：

　　周二上午。

　　地址：煙臺山醫(yī)院東院區(qū)（萊山區(qū)科技大道10087號）門診樓4樓產科門診。

　　注意事項：就診時請帶齊孕期及孕前相關資料。

　　2.介入性產前診斷手術時間：

　　每周二上午羊水穿刺。

　　羊水穿刺、臍靜脈穿刺需進行提前預約。

　　羊水穿刺預約咨詢電話：0535-6608106。